高通量測序技術(shù)又稱NGS (Next Generation Sequencing) 技術(shù)，它是對傳統(tǒng)Sanger測序技術(shù)（即一代測序技術(shù)）進行了革命性的升級，可同時對幾十萬到幾百萬條核酸分子進行序列測定，使得轉(zhuǎn)錄組學和基因組學被廣泛應用于臨床疾病診療實踐中，預示著疾病診療分子時代的到來。